吳委員焜裕：（11 時 40 分）主席、各位列席官員、各位同仁。根據罕見疾病防治及藥物法第一條
規定「為……及早診斷罕見疾病，……協助病人取得罕見疾病適用藥物」，請問石司長，國內
在盛行率上是以萬分之一當做罕見疾病判斷鑑定的原則嗎？
主席：請衛福部醫事司石司長說明。
石司長崇良：主席、各位委員。這個應該是王署長……
吳委員焜裕：不好意思，改請國健署說明。
主席：請衛福部國健署王署長說明。
王署長英偉：主席、各位委員。是萬分之一，沒錯。
吳委員焜裕：這個比例相對日本、美國嚴格很多。
王署長英偉：過去專家的建議大概是以這樣的方式。
吳委員焜裕：因為日本是千分之一，據說美國好像是兩千五百分之一。
王署長英偉：我等會兒可以再確定一下，不過過去是經過專家的建議。
吳委員焜裕：可以考慮。目前有一種疾病叫做遺傳性視網膜失養症，這是基因突變造成的，因為被
歸為視網膜色素病變的一種，如果總合起來，視網膜色素病變的發病率平均大概三千分之一，
所以視網膜色素病變就沒有被歸類為罕見疾病。但視網膜色素病變有很多症狀，相關基因可能
有三百個左右，像這個基因就會比較嚴重，視網膜失養症這個疾病約二十萬分之一，卻一直沒
有被歸為罕見疾病。未來國健署或相關單位要怎麼對這種罕見疾病重新作比較明確的鑑定？
王署長英偉：我們會提到專家委員會，再討論這樣的定義。
吳委員焜裕：這滿麻煩的，這種疾病很早就會夜盲，很快、很年輕，大概二十歲可能就會失明。目
前可能有一些方法可以來幫忙他們，如果以二十萬分之一的發病率來算，臺灣其實沒有很多人
患病，但可能有家族性，因為是基因突變造成的，所以這方面是不是請國健署也準備一下？我
知道臺大確實有診斷出幾位病人開始要申請這種罕見疾病相關的審查，看能不能列為罕見疾病
。
王署長英偉：OK，好，我們會提到委員會來討論。
吳委員焜裕：請國健署幫忙一下，本席認為不能將兩百、三百個基因突變都歸類成同一症狀，否則
像這種特別嚴重的部分就會被模糊掉。因為 RPE 裡面有很多不同的症狀，有些人可能因為基因
突變導致耳朵不好、眼睛也不好，這都是不同的基因突變，可能需要比較明確的疾病分類，如
此一來，被鑑定為罕見疾病的患者才能得到相關協助並取得藥物治療。
王署長英偉：好的，謝謝委員。
吳委員焜裕：接著我們來看看醫院的轉診，當然分級落實是很好的，但就相關數據而言，往上轉的
部分多很多，往下轉的部分則相對比較少。我們知道，往下轉的部分要看症狀，有些進到醫學
中心可能就沒辦法再轉出去了，但本席想請教往下轉的轉診上有沒有遇到什麼困難？

主席：請衛福部健保署李署長說明。
李署長伯璋：主席、各位委員。這主要是因為在過去 25 年實施健保的過程中都沒有真正落實分級
醫療，但這兩、三年來我們一直針對這方面在努力。當然誘因很重要沒錯，不過最重要的還是
要溝通，目前醫學中心、區域醫院也都能瞭解這種緩慢的改變，雖然有遇到困難，但我們並沒
有覺得有壓力，因為彼此的互動還算不錯。
吳委員焜裕：就統計數據看起來，目前轉診或分級的效果好像沒有很顯著。
李署長伯璋：剛剛陳宜民委員也有提到，其實我們從 105 年就已經開始推動，而對於 2%的管理則
是到 107 年 7 月才開始真正落實，在這之前很多醫院都要衝量，不過這種現象已經慢慢在改變
。
吳委員焜裕：剛剛邱委員提及聰明就診的問題，因為臺灣的交通很方便，所以民眾到醫學中心或基
層醫療診所的時間可能也都差不多，在這種情況下，該如何聰明就診呢？不知道社區當中的基
層醫療人員及臨床工作醫師能不能結合公共衛生來推動衛教工作，不然一般民眾該如何選擇？
本席建議在基層醫療當中導入公共衛生，如此將會有助於聰明就診。
李署長伯璋：對，這是很重要的，所以我們和國健署的搭配也很重要。
吳委員焜裕：過去投入在公共衛生上的資源相對少很多，今年看起來雖然有增加，但本席希望未來
能夠增加公共衛生相關支出，藉以幫助民眾聰明就診，如此才能建構分級醫療，這件事情真的
很重要。在此也要感謝衛福部讓公共衛生師法送出行政院，中午就要召開政策小組會議。公共
衛生確實有助於預防醫學，能夠幫助民眾在分級醫療當中聰明就診。
另外，目前有一項新的輔具，但價格很高，如果有需要的話，是不是可以考慮納入輔具的補
助？新的科技產品有很多，對於視障者而言，輔具可以把文字轉為聲音，藉此幫助視障者閱讀
，希望未來可以納入輔具的補助好不好？
李署長伯璋：好的，謝謝委員。